Convegno scientifico sulla sindrome di Marfan
L'incontro si svolgerà sanato 1 giugno nell'aula magna dell'Università dell'Insubria
Sabato 1 giugno, nell’aula magna Granero Porati dell’Università dell’Insubria di via Dunant 3 a Varese si svolgerà la settima edizione del "Marfan Day". Esperti si confronteranno sulla malattia genetica
Cos’è la Sindrome di Marfan? È una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare) ed i polmoni.
In Italia ne sono affette circa 12.000 – 20.000 persone.
Il 25% dei pazienti sono casi sporadici, cioè non hanno storia familiare e quindi sono portatori di una mutazione "fresca" . Questo significa che potrebbe succedere a tutti.
Le conseguenze sono spesso devastanti ed attualmente ancora incorreggibili.
Il progetto di ricerca, che si sta portando avanti, ha come scopo l’ identificazione degli altri geni coinvolti nella "Sindrome di Marfan": la caratterizzazione del difetto molecolare nei pazienti consentirà, infatti, una prevenzione forse farmacologica (attualmente è solo una speranza) ma sicuramente chirurgica nelle famiglie affette da Marfan e consentirà di offrire a tutte le coppie a rischio un servizio di diagnosi prenatale.
Chi ne è affetto, è spesso alto, magro, snodatissimo, con il petto carenato o incavato; ha piedi lunghi e piatti e un’apertura di braccia spropositata. Riesce a chiudere il pugno piegando il pollice sotto le altre dita, la punta del pollice spunta fuori dal palmo sul lato opposto dell’attaccatura.
L’evento scientifico è realizzato con l’Associazione J Peter onlus, unitamente all’Università dell’Insubria, l’Ospedale del Circolo di Varese e la Clinica Marfan di Milano,
Programma
08.30 Registrazione partecipanti
09.00 Saluto delle Autorità e introduzione al convegno
I Sessione:
Moderatori: Anna Maria Grandi Alessandro Pini Carlo Antona
09.30 Criteri Diagnostici: aggiornamento Susan Marelli
10.00 La diagnosi Genetica: Next generation Sequencing – WES
Anna Maria Di Blasio
10.30 Sistema cardiovascolare: farmacogenetica e terapia mirata
Alessandro Pini
11.30 Microcircolo e Compliance Arteriosa
Paolo Salvi
12.00 Gestione delle emergenze Ipertensive
Andrea Maria Maresca
12.30 Diagnos i 3D e prospettive cardiochirurgiche
Carlo Antona – Andrea Mangini
II Sessione
Moderatori: Anna Maria Di Blasio Susan Marelli Alessandro Pini
14.00 Counselling Prenatale
Susan Marelli
14.30 Monitoraggio della gravidanza e del parto
Antonella Cromi
15.00 Prevenzione e Riabilitazione Osteo-articolare
Cosetta Ugolini
15.30 Aspetti lavorativi Medico-Legali, invalidità e Legge 104
Solange Cigliati
16.00 Discussione e Conclusioni
16.40 Incontro con gli Esperti
17.00 Incontro tra Pazienti e Associazioni
TAG ARTICOLO
La community di VareseNews
Loro ne fanno già parte
Ultimi commenti
flyman su Ilaria Salis candidata alle europee con Alleanza Verdi Sinistra nel collegio NordOvest
Alberto Gelosia su Ilaria Salis candidata alle europee con Alleanza Verdi Sinistra nel collegio NordOvest
lenny54 su I no vax sono tornati a colpire in provincia: imbrattati i muri della redazione di Varesenews
malauros su I no vax sono tornati a colpire in provincia: imbrattati i muri della redazione di Varesenews
Felice su I no vax sono tornati a colpire in provincia: imbrattati i muri della redazione di Varesenews
PaoloFilterfree su A Varese Salvini prova a ricucire passato e futuro della Lega, ma Bossi non c'è
Accedi o registrati per commentare questo articolo.
L'email è richiesta ma non verrà mostrata ai visitatori. Il contenuto di questo commento esprime il pensiero dell'autore e non rappresenta la linea editoriale di VareseNews.it, che rimane autonoma e indipendente. I messaggi inclusi nei commenti non sono testi giornalistici, ma post inviati dai singoli lettori che possono essere automaticamente pubblicati senza filtro preventivo. I commenti che includano uno o più link a siti esterni verranno rimossi in automatico dal sistema.