Convegno scientifico sulla sindrome di Marfan

Sabato 1 giugno, nell’aula magna Granero Porati dell’Università dell’Insubria di via Dunant 3 a Varese si svolgerà la settima edizione del "Marfan Day". Esperti si confronteranno sulla malattia genetica 

Cos’è la Sindrome di Marfan? È una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare) ed i polmoni.
In Italia ne sono affette circa 12.000 – 20.000 persone. 
Il 25% dei pazienti sono casi sporadici, cioè non hanno storia familiare e quindi sono portatori di una mutazione "fresca" . Questo significa che potrebbe succedere a tutti.

Le conseguenze sono spesso devastanti ed attualmente ancora incorreggibili. 

Il progetto di ricerca, che si sta portando avanti, ha come scopo l’ identificazione degli altri geni coinvolti nella "Sindrome di Marfan": la caratterizzazione del difetto molecolare nei pazienti consentirà, infatti, una prevenzione forse farmacologica (attualmente è solo una speranza) ma sicuramente chirurgica nelle famiglie affette da Marfan e consentirà di offrire a tutte le coppie a rischio un servizio di diagnosi prenatale. 

Chi ne è affetto, è spesso alto, magro, snodatissimo, con il petto carenato o incavato; ha piedi lunghi e piatti e un’apertura di braccia spropositata. Riesce a chiudere il pugno piegando il pollice sotto le altre dita, la punta del pollice spunta fuori dal palmo sul lato opposto dell’attaccatura.

L’evento scientifico è realizzato con l’Associazione J Peter onlus, unitamente all’Università dell’Insubria, l’Ospedale del Circolo di Varese e la Clinica Marfan di Milano,

Programma

08.30 Registrazione partecipanti 
09.00 Saluto delle Autorità e introduzione al convegno 

I Sessione: 
Moderatori: Anna Maria Grandi  Alessandro Pini  Carlo Antona
09.30 Criteri Diagnostici: aggiornamento Susan Marelli
10.00 La diagnosi Genetica: Next generation Sequencing – WES 
Anna Maria Di Blasio
10.30 Sistema cardiovascolare: farmacogenetica e terapia mirata 
Alessandro Pini 

11.30 Microcircolo e Compliance Arteriosa 
Paolo Salvi 
12.00 Gestione delle emergenze Ipertensive 
Andrea Maria Maresca
12.30 Diagnos i 3D e prospettive  cardiochirurgiche 
Carlo Antona – Andrea Mangini 

II Sessione 
Moderatori: Anna Maria Di Blasio  Susan Marelli  Alessandro Pini 
14.00 Counselling Prenatale 
Susan Marelli
14.30 Monitoraggio della gravidanza e del parto 
Antonella Cromi
15.00 Prevenzione e Riabilitazione Osteo-articolare 
Cosetta Ugolini 
15.30 Aspetti lavorativi Medico-Legali, invalidità e Legge 104 
Solange Cigliati
16.00 Discussione e Conclusioni 
16.40 Incontro con gli Esperti 
17.00 Incontro tra Pazienti e Associazioni