La battaglia di Federica per far conoscere la sua malattia “invisibile”

Una malattia neurodegenerativa rara per ora senza cura. La diagnosi che non lascia dubbi e che relega in una piccolissima minoranza di ammalati invisibili. È la storia di Federica a cui, nel 2014, è stata diagnosticata la Sindrome Wolfram. Unico caso in Italia, le venne detto.

Così Federica si aggrappa all’unica ancora: internet. Inizia la sua ricerca nella rete su questa strana patologia che le procura tanti disturbi. Cerca e comincia a trovare qualche segno: la malattia, pur rara, è descritta nei sintomi che altri pazienti condividono. Un filo rosso li raggruppa ed è quello della sintomatologia: diabete, atrofia nervo ottico, chiusura serrata della gola, sordità. Ma anche la consapevolezza che il percorso sarà in salita.

Federica vuole così aprire una sua associazione per cercare di trovare altri pazienti come lei e fare gruppo: «L’associazione si chiama “Gentian – Associazione Sindrome Wolfram Italia Aps” – spiega il fratello nonché vicepresidente Raffaello D’Elia –  “gentian” nei fiori di Bach è il fiore dello sconforto,  di chi ha paura di non farcela, ma in positivo è il fiore di chi riacquista fiducia in se stesso, di chi comunque ha la forza di andare avanti e di affrontare le cose»

Piano piano, Federica entra in contatto con altre persone colpite da questa sindrome. Viene a sapere di centri di cura di riferimento. Contatta un ricercatore statunitense , il dottor Fumihiko Urano, che sta studiando la sindrome presso i laboratori dell’università di St. Louis, negli USA. I suoi contatti iniziano a espandersi nel mondo ed entra nella rete fatta di ricerca e convegni medici a cui comincia ad assistere.

Wolfram è una sindrome neurodegenerativa che si manifesta in modo diverso perchè è legata alla genetica: può dare difficoltà motorie, difficoltà ad articolare parole, a respirare, a udire, a vedere.

L’obiettivo è quello di uscire dall’anonimato della malattia rara e cominciare ad attirare l’attenzione  anche della ricerca, perchè si sviluppino terapie geniche personalizzate in grado, almeno, di rallentare il progredire della patologia: « Purtroppo bisogna esser in molti per destare l’interesse delle case farmaceutiche e far partire i primi trials – commenta il fratello di Federica-  ma più persone riusciamo a raggiungere,  più saremo vicini a concretizzare questi sforzi, anche perché il gruppo di pazienti continuerà a crescere».