Una mutazione genetica la possibile causa della leucemia mieloide

Un enzima potrebbe essere alla base di una mutazione genetica che provoca la leucemia mieloide acuta.

Uno studio condotto dall’Ematologia dell’Ospedale di Circolo di Varese, sta valutando le conseguenze della mutazione del gene IDH2. 

Il gene, di solito, “aiutare le cellule a produrre energia”: l’IDH è, infatti, un enzima necessario per il ciclo dell’acido citrico. Se mutato, però, provoca l’accumulo di una sostanza che potrebbe causare variazioni epigenetiche nelle cellule, tali da creare un blocco e impedire la differenziazione dei globuli bianchi immaturi in globuli bianchi adulti: «La leucemia mieloide acuta è un tumore maligno ematologico della cellula staminale, la cellula, da cui provengono globuli bianchi, rossi e piastrine. – spiega il prof. Francesco Passamonti direttore del reparto – Il paziente si presenta con anemia, piastrinopenia e leucopenia, esponendosi così al rischio di eventi infettivi ed emorragici. Per combattere questa malattia è importante ‘caratterizzarla’, individuarne cioè le caratteristiche a livello genetico: in altre parole, cerchiamo di capire come questa malattia agisce sui geni, che appaiono ‘malati’. Questi geni possono diventare target di terapie specifiche, come nel caso del gene IDH2, su cui si sta concentrando lo studio in corso». 

Grazie alla sinergia Ospedale – Università, l’Ematologia dell’Ospedale di Circolo ha condotto in questi anni ben 64 studi clinici con programmi terapeutici avanzati, garantendo così la massima personalizzazione delle terapie: «Testare la mutazione è utile per valutare la fattibilità e il potenziale arruolamento nello studio. I dati preliminari di efficacia e sicurezza provenienti dal primo studio di Fase 1 sono promettenti: circa metà dei pazienti rispondono».