L’indagine genetica individua la mutazione rara: asportato preventivamente lo stomaco a una quarantenne

I tumori causati da mutazione genetica non sono una novità. La sfida è diventare sempre più precisi e affinare tecniche innovative. L’ultima frontiera è la biopsia liquida che permette un’indagine genetica attraverso il sangue.

All’ospedale di Varese la genetica oncologica ha una lunga storia: partita nel 1998 è diventata sempre più precisa e coinvolta negli approcci sia di diagnosi sia di terapia con percorsi di cura sartoriali. Tra i più strenui sostenitori dell’approccio genetico c’è l’associazione Caos e la sua presidente Adele Patrini che sostiene con una borsa di studio questo filone di indagine e ancora oggi finanzia un Master dedicato ai tumori ereditari. Adele Patrini ebbe un ruolo importante, grazie alla sua rete di lavoro don Europa Donna e la Favo, nella decisione di Regione Lombardia di prevedere l’esenzione dei ticket per le donne portatrici di mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 responsabili dei tumori senologici e ginecologici.

L’indagine genetica, oggi, viene attivata quando i pazienti presentano determinate caratteristiche. Sono gli specialisti, attraverso la storia famigliare, a individuare una potenziale causa genetica in presenza di un tumore.
Il genetista collabora con la senologia, la chirurgia, l’oncologia, la dermatologia, la gastroenterologia e l’urologia.

Recentemente, la genetica oncologica ha permesso l’individuazione di una mutazione del gene CDH1, responsabile di una rarissima sindrome di predisposizione al cancro mammario e gastrico. La paziente, una donna di 40 anni, era già stata operata per un tumore al seno ma la sua storia famigliare rientrava nella casistica delle indagini approfondite.

«Quando incontriamo un paziente ricostruiamo in modo dettagliato il suo albero genealogico, e proponiamo i test genetici adeguati – spiega la dott.ssa Ileana Carnevali, genetista dell’Anatomia Patologica, diretta dal Prof. Stefano La Rosa – Illustriamo i risultati del test e i possibili scenari di cura e prevenzione che potrebbero aprirsi a seconda del risultato. La paziente aveva una storia famigliare suggestiva per una malattia genetica estremamente rara che coinvolge, oltre al seno, anche lo stomaco e il test genetico proposto ha confermato la presenza di una mutazione».

La donna viene sottoposta a un intervento preventivo di rimozione dello stomaco per abbassare il suo rischio di cancro: « Il risultato dell’analisi genetica – racconta il Dott. Mattia Berselli chirurgo della Chirurgia Generale Varese 1, diretta dal Dott. Eugenio Cocozza- ha confermato che aveva altissime probabilità di sviluppare in giovane età una patologia oncologica gastrica aggressiva, oltre che molto subdola: un tumore che si sviluppa all’interno dei tessuti dello stomaco, nascosto tra la mucosa, difficile da individuare anche con frequenti gastroscopie».

L’analisi istologica effettuata dopo l’intervento chirurgico dagli anatomo patologi ha rilevato la presenza di un’area che presentava già alterazioni pre-cancerose. Senza l’operazione, la donna sarebbe stata colpita da un tumore molto aggressivo.

La paziente, che è ritornata a casa, ha coinvolto i famigliari nell’indagine genetica: « il nostro lavoro – commenta la dottoressa Carnevali – è spesso difficile, ci porta a formulare diagnosi che creano sgomento e grande paura. Di fronte a queste situazioni difficili rispondiamo ai pazienti con un approccio multidisciplinare che, attraverso la sinergia di diversi professionisti, prendono in carico il paziente per tutti gli aspetti di queste malattie rare. I volontari sono parte integrante dell’équipe e ci aiutano a prendere per mano il paziente».