{"id":1477725,"date":"2022-06-29T11:11:54","date_gmt":"2022-06-29T09:11:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.varesenews.it\/?p=1477725"},"modified":"2022-06-29T11:11:54","modified_gmt":"2022-06-29T09:11:54","slug":"non-sapevo-puzzare-la-sindrome-odore-pesce","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.varesenews.it\/2022\/06\/non-sapevo-puzzare-la-sindrome-odore-pesce\/1477725\/","title":{"rendered":"&#8220;Non sapevo di puzzare&#8221;: la Sindrome da odore di pesce"},"content":{"rendered":"<p><strong>Si chiama\u00a0trimetilaminuria<\/strong>, <strong>TMAU<\/strong>, o anche\u00a0 <strong>Sindrome da odore di pesce<\/strong>: si tratta di una\u00a0malattia metabolica dovuta all\u2019incapacit\u00e0\u00a0del nostro corpo di produrre un enzima che deve smaltire una sostanza\u00a0presente in molti cibi, soprattutto pesce e crostacei.\u00a0Se manca l\u2019enzima la trimetilammina viene rilasciata <strong>attraverso sudore, urine e respiro<\/strong>\u00a0che acquisisce cos\u00ec un\u00a0caratteristico odore di pesce marcio, da cui il nome evocativo di questa sindrome.<\/p>\n<p>&#8220;La TMAU consiste in un difetto genetico ereditario dovuto a mutazioni a carico del gene FMO3 \u2013 spiega a\u00a0Osservatorio Malattie Rare\u00a0la dottoressa<strong> Valentina Rovelli<\/strong>, pediatra metabolista dell\u2019Ospedale San Paolo di Milano &#8211; Da un punto di vista strettamente medico non comporta rischi, ma\u00a0pu\u00f2 diventare estremamente invalidante, specie da un punto di vista sociale. L\u2019odore emanato dai soggetti affetti pu\u00f2 essere percepito dagli altri come fortemente fastidioso, portando i pazienti che ne soffrono ad essere isolati, talvolta emarginati e quindi soggetti al\u00a0rischio di sviluppare patologie psichiatriche quali depressione, disturbi d\u2019ansia o dell\u2019umore e analoghi&#8221;.<\/p>\n<p><strong>&#8220;Non sempre i pazienti ne risultano consapevoli<\/strong>, non sempre percepiscono il disturbo come tale \u2013 continua l\u2019esperta\u00a0\u2013 magari non gli \u00e8 mai stato segnalato, magari la famiglia ne risulta talmente abituata che non vi fa caso. Questo pu\u00f2 far s\u00ec che, una volta superato il contesto familiare, all\u2019ingresso in societ\u00e0, il soggetto affetto si trovi improvvisamente a fare i conti con un isolamento inatteso, dal suo punto di vista inspiegabile&#8221;.<\/p>\n<p>Lo conferma <strong>la testimonianza di Laura, 30 anni,<\/strong> che ha ottenuto la conferma della diagnosi proprio per mano della dottoressa Rovelli: &#8220;Io continuo a non sentire questo odore. N\u00e9 su di me, n\u00e9 su mio fratello, anche lui affetto dalla mia stessa mutazione genetica.\u00a0A 13 anni per la prima volta una compagna di banco mi disse &#8220;il tuo alito puzza di pesce&#8221;.\u00a0A me pareva strano, considerando che la sera prima avevo mangiato tutt\u2019altro e a colazione non avevo di certo ingerito del pesce. Ci rimasi male, ma non diedi particolare peso all\u2019episodio.\u00a0I problemi sono iniziati al liceo. Frequentavo un liceo femminile ed erano molto frequenti le scenate\u00a0in cui si chiedeva a gran voce di spalancare le finestre per mandare via la puzza. Fino al liceo per\u00f2 non ho mai avuto commenti diretti sul mio odore, non ho mai sospettato nulla. Ho iniziato a capire che qualcosa non andava a mano a mano che i commenti aumentavano&#8221;.<\/p>\n<p>&#8220;Ci sono persone che emanano odori lievi \u2013 chiarisce\u00a0Rovelli\u00a0\u2013 e solo in seguito all\u2019assunzione di determinati cibi.\u00a0La crescita, con le variazioni ormonali ad essa connesse, pu\u00f2 scatenare in modo pi\u00f9 accentuato tali manifestazioni. <strong>Soprattutto il periodo dell\u2019adolescenza pu\u00f2 risultare determinante<\/strong>: periodo peraltro estremamente delicato proprio per lo sviluppo psicosociale.\u00a0\u00c8 proprio per questa ragione che ancor pi\u00f9 in un periodo tanto delicato risulta fondamentale saper identificare, diagnosticare e trattare questa patologia, prima che l\u2019eventuale isolamento sociale che ne pu\u00f2 conseguire possa determinare danno sulla vita del paziente affetto&#8221;.<\/p>\n<p>Danno che pu\u00f2 esplicitarsi anche nella\u00a0difficolt\u00e0 di inserimento in ambito lavorativo, <strong>come racconta\u00a0Laura<\/strong>: &#8220;Ho deciso di cercare una conferma diagnostica perch\u00e9, anche se io lavoro per la stessa azienda da tempo senza problemi,\u00a0leggo di molte persone che a causa dell\u2019odore che emanano vengono continuamente licenziate, isolate, mobbizzate. Penso che\u00a0la diagnosi possa essere una tutela, si tratta di una condizione che in alcuni casi pu\u00f2 essere anche molto disabilitante. Personalmente voglio provare a seguire la dietoterapia, unico possibile strumento per tenere sotto controllo l\u2019odore. Si tratta per\u00f2 di una dieta piuttosto drastica, che va seguita sotto controllo medico e va monitorata costantemente.\u00a0Sono convinta che ci siano molte persone nella mia situazione, <strong>che non sanno di avere questa sindrome<\/strong>. Il fatto che ci siano 20 persone con la malattia oppure 2.000 pu\u00f2 cambiare radicalmente la prospettiva, se non facciamo sapere che ci siamo saremo sempre dei malati invisibili e per noi non ci sar\u00e0 mai una cura&#8221;.<\/p>\n<p>\u201c<strong>Attualmente\u00a0non esiste un registro di patologia<\/strong>\u00a0\u2013 aggiunge\u00a0Rovelli\u00a0\u2013 e i pazienti italiani ai quali la diagnosi \u00e8 stata confermata geneticamente ci risultano essere nell\u2019ordine di\u00a0poche decine.\u00a0Presso il nostro centro di recente \u00e8 stato per\u00f2 registrato un notevole incremento di richieste di consulenza a questo proposito, forse anche grazie a internet e al fatto che se ne parli sempre pi\u00f9 di frequente. Per questa ragione abbiamo deciso di implementare i servizi gi\u00e0 ad oggi presenti presso la nostra struttura, realizzando un\u00a0percorso dedicato ai pazienti affetti da trimetilaminuria, fatto di <strong>un team multidisciplinare di medici e dietisti<\/strong> che stanno sempre pi\u00f9 approfondendo questa malattia metabolica, al fine di fornire un servizio sempre pi\u00f9 efficace e in grado di significativamente migliorare l\u2019outcome clinico. L\u2019obiettivo \u00e8 quello di\u00a0garantire una presa in carico completa del paziente&#8221;.<\/p>\n<p>L\u2019intervista completa a Laura\u00a0\u00e8\u00a0disponibile sul sito di OMaR.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La testimonianza di Laura: &#8220;La diagnosi a 30 anni, ma a 13 mi dissero che puzzavo di pesce&#8221;. Una malattia metabolica invalidante dal punto di vista sociale e certamente sottodiagnosticata. 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