{"id":184435,"date":"2009-03-09T00:00:00","date_gmt":"2009-03-09T00:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"2009-03-09T00:00:00","modified_gmt":"2009-03-09T00:00:00","slug":"alla-convention-telethon-si-parla-di-sindrome-di-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.varesenews.it\/2009\/03\/alla-convention-telethon-si-parla-di-sindrome-di-rett\/184435\/","title":{"rendered":"Alla Convention Telethon si parla di sindrome di Rett"},"content":{"rendered":"<div><strong><a href=\"http:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/Sindrome_di_Rett\">La sindrome di Rett <\/a><\/strong>&egrave; una delle malattie genetiche al centro della <a href=\"http:\/\/www.telethon.it\/Pagine\/homepage.aspx\">XV Convention Telethon<\/a>, la vetrina della ricerca scientifica italiana che riunisce 650 scienziati provenienti da tutta Italia per fare il punto sulle attivit&agrave; di ricerca e presentare i progressi nella lotta alle malattie rare.<\/div>\n<div>&nbsp;<\/div>\n<div>L&rsquo;appuntamento in corso oggi 9 marzo e domani 10 marzo 2009 a Riva del Garda, quest&rsquo;anno si arricchisce di una nuova iniziativa: per la prima volta la Convention, infatti, ospiter&agrave; un evento dedicato alla rete delle associazioni che si occupano di malattie genetiche. A questo convegno dedicato alle &ldquo;<strong>Associazioni amiche di Telethon<\/strong>&rdquo;, parteciper&agrave; l&rsquo;Universit&agrave; dell&rsquo;Insubria, con la professoressa <strong>Nicoletta Landsberger<\/strong>, docente del Dipartimento di Biologia Strutturale e Funzionale,&nbsp;che, insieme a <strong>Rita Bernardelli<\/strong>, presidente di ProRett ricerca, illustrer&agrave; &ldquo;La collaborazione tra pazienti e ricercatori: il caso di ProRett Ricerca&rdquo;.<\/div>\n<div>&nbsp;<\/div>\n<div>La sindrome di Rett &egrave; una malattia genetica che colpisce prevalentemente le bambine. I sintomi sono molto complessi, ma nella forma classica (75% dei casi) le bambine nascono e si sviluppano in maniera apparentemente normale per i primi 6-36 mesi di vita. In un tempo brevissimo perdono praticamente tutte le abilit&agrave; acquisite, come ad esempio l&rsquo;uso delle mani o la parola.&nbsp;A questo si aggiungono ulteriori problemi come crisi epilettiche, gravi forme di scoliosi e disturbi nell&#8217;alimentazione.&nbsp;La malattia in seguito si stabilizza e, a seconda dei casi, si pu&ograve; verificare, anche a distanza di anni, una seconda fase di regressione. Le bambine in genere raggiungono lo stadio adulto, a meno di rari casi in cui si ha morte infantile dovuta ad arresto respiratorio.<\/div>\n<div>&nbsp;<\/div>\n<div>&laquo;Nel 2007 &egrave; stato dimostrato che almeno nel topo la &nbsp;malattia &egrave; completamente reversibile, a qualunque et&agrave; dell&#8217;animale trattato &ndash; spiega la professoressa Landsberger -. La ricerca, pertanto, attualmente sta cercando di trovare una terapia per le molte bambine affette dalla malattia: la sindrome di Rett rappresenta la seconda causa di ritardo mentale femminile e si stima che al mondo nasca una bambina Rett ogni 6 ore circa&raquo;.<\/div>\n<div>&nbsp;<\/div>\n<div>La Convention sar&agrave; arricchita da una diretta web sul canale www.youtelethon.it: un appuntamento per discutere con ricercatori, giornalisti, rappresentanti delle associazioni; un momento di confronto aperto: si potr&agrave; partecipare attraverso la chat, l&rsquo;invio di e-mail o di contributi video, audio, o fotografici.<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Al convegno parteciper\u00e0 anche l\u2019Universit\u00e0 dell\u2019Insubria, con la professoressa Nicoletta Landsberger, docente del Dipartimento di biologia strutturale e 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