La scelta di Angelina Jolie rilancia l’importanza dei test di genetica

"Angelina Jolie ha combinato un casino….". Lo dice in senso positivo la dottoressa Maria Grazia Tibiletti, responsabile dell’ambulatorio di consulenza genetica oncologica che rientra nel Servizio di anatomia patologica diretto dal professor Sessa all’ospedale di Circolo a Varese. 
La rivelazione fatta dalla popolare attrice americana ha acceso i riflettori su una questione delicata: la predisposizione genetica ai tumori dell’ovaio e del seno: « Dal 1994, a Varese si è avviato in maniera pionieristica questa ricerca e dal 2008 è aperto un ambulatoriale specifico. Da allora abbiamo sostenuto ben 200 consulenze ogni anno ed effettuato 164 test genetici scoprendo mutazioni in ben 61 famiglie varesine».

Tutto parte dalla ricerca dei geni BRCA1 e BRCA2 e della loro mutazione: « Se ci sono mutamenti, c’è un’altissima probabilità di contrarre i due tipi di tumori – spiega la genetista – In questi casi ci sono diverse soluzioni: o un percorso di monitoraggio personalizzato o la chirurgia profilattica».

La dottoressa Tibiletti non entra nel merito della scelta fatta da Angelina Jolie: tra donne americane e donne italiane ci sono profonde differenze culturali ma anche un diverso sistema sanitario che in Italia è più capillare cosa che tranquillizza: « Vivere con l’idea della propria predisposizione al tumore non è facile da accettare. In Italia, però, il supporto sanitario può costituire una garanzia: a Varese, per esempio, il Centro di senologia è una realtà multidisciplinare dove collaborano diverse figure specialistiche impegnate in team».

Ma quando entra in gioco l’ambulatorio genetico?
« Il primo approccio è sempre con lo specialista che effettua una valutazione della familiarità. C’è una bella differenza tra famigliarità ed eredità e non è detto che in presenza della prima ci sia sempre la seconda. Per questo occorre una valutazione della storia. Se il riscontro è positivo, quindi, la paziente viene inviata al nostro ambulatorio dove c’è una prima chiacchierata sulla storia e il rapporto genealogico dei casi oncologici pregressi. Se riscontriamo la familiarità effettuiamo i test genetici. Si tratta di un prelievo di sangue e di una complessa e costosa elaborazione in laboratorio. Insomma, per avere il responso possono trascorrere anche sei o sette mesi». Ogni test genetico costa circa 3200 euro, ma sono totalmente sostenuti dal Servizio sanitario nazionale.

Se i due geni appaiono mutati, la paziente, quindi, viene inviata al medico: « Di solito, i senologici individuano un percorso di monitoraggio personalizzato mentre i ginecologi sono portati più all’intervento di asportazione a causa dell’aggressività del tumore. In genere, dopo i 40 anni e trascorso il periodo del desiderio di maternità, non si hanno dubbi e si procede con l’ovariectomia».

Non è facile scoprire di avere un’elevata predisposizione a sviluppare il tumore: la notizia positiva è che a Varese l’equipe genetica è all’avanguardia e lavora in team in un centro molto attento.