Esperti a convegno per sconfiggere la “malattia delle bambine”

La sindrome di Rett è pressocchè sconosciuta. È una malattia genetica che colpisce soprattutto le bambine in modo devastante e crudele quando le piccole raggiungono i 18/36 mesi.
In poche settimane, tutto quello che hanno imparato, camminare, muoversi, parlare, svanisce e, in compenso, si perde il controllo della respirazione, sopraggiungono crisi epilettiche, gravi forme di scoliosi e disturbi nell’alimentazione.
La causa di questa patologia si conosce dal 1983: si tratta di un gene, MECP2, che si posiziona sul cromosoma X. Quando questo gene muta è come se la sinfonia
armonica che suona nel cervello si spegnesse per lasciare il posto ad
un insieme cacofonico di suoni. Il gene è il direttore d’orchestra,
quando si spegne, gli strumentisti iniziano a suonare per conto
proprio.

La notizia positiva, in tanto dramma, è che non si tratta di una malattia neurodegenerativa: il professor Adrian Bird ne ha dimostrato la reversibilità sui topi. Lo studioso britannico presenterà i dati di questa scoperta i prossimi 19 e 20 aprile a Busto Arsizio, dove si terrà un importante convegno dedicato alla Sindrome di Rett.
La sede dell’Università dell’Insubria salirà alla ribalta internazionale perchè converranno i massimi esperti internazionali, convocati dalla dottoressa Nicoletta Landsberger ( nella foto a destra insieme alla collega Kilstrup) , responsabile del laboratorio sulla sindrome di Rett al Dipartimento di Biologia funzionale e Strutturale. Da sei anni la ricercatrice,
assistita dal 2002 dalla collega Charlotte Kilstrup, sta studiando
l’interazione delle proteine all’interno della cellula per capire il
meccanismo distorto alla base della Sindrome di Rett: « La ricerca, se adeguatamente sostenuta, potrebbe giungere allo sviluppo di approcci che permettano la guarigione delle molte persone affette dalla Sindrome di Rett o da altre malattie affette da un disturbo neurologico di spettro autistico. Molti ricercatori sono convinti che si possa ottenere un cocktail di farmaci capace di risvegliare le bambine. Ad oggi non esiste alcuna cura ma le ragazze vengono trattate con diverse terapie, non specifiche. Oltre agli interventi di fisioterapia e all’uso spesso di tutori per le braccia (per bloccare le stereotipe che impediscono loro ogni forma di concentrazione), busti per la scoliosi, tutori per gli arti inferiori che le aiutino a camminare in modo corretto; spesso, inoltre, le pazienti sono trattate con antiepilettici, lassativi e altri farmaci utili ad alleviare alcuni dei sintomi. Inoltre, ovviamente, sono sempre in corso trattamenti sperimentali».
 
Nei due giorni di simposio si cercherà di fare il punto dei risultati della ricerca. Ma non solo. Tra il pubblico in sala ci saranno anche i genitori delle bambine Rett, padri e madri che si sono uniti in associazione per condividere le proprie emozioni ma, soprattutto, per sostenere i ricercatori, fiduciosi che la soluzione sia vicina, ad un passo: «Abbiamo grande fiducia
in questo progetto di ricerca – commenta Roberto Tisato, padre di una
bimba di quattro anni, ammalata da due – In Europa non esiste un
movimento di sostegno alla ricerca come c’è negli Stati Uniti. Il
nostro compito è quello di raccogliere fondi e di fare ‘cultura’. La
Sindrome di Rett è conosciuta solo da pochi anni e non da tutti. Siamo
fiduciosi che presto la scienza ci fornirà la soluzione, così cerchiamo
di raggiungere più ammalati possibile per dimostrare che la speranza
c’è ed è concreta».
La scarsa conoscenza della Sindrome è uno dei
motivi per cui, anche a livello internazionale, la ricerca prosegue su
canali indipendenti. Un limite che le
ricercatrici dell’Insubria vogliono superare i prossimi 19 e 20
aprile: “Non è stato
facile radunare tutti questi studiosi a Busto, in un’università giovane
come la nostra – commenta la dottoressa Landsberger – Abbiamo avuto,
però, la fortuna di avere come prima adesione quella del dottor Adrian
Bird, dell’Università di Edimburgo, il maggiore esperto mondiale. Da lì
è stato facilissimo assicurarsi la presenza di altri luminari in
settori coinvolti nella ricerca di una risposta alla Sindrome di Rett.
Un’occasione unica a cui hanno dato adesione moltissimi ricercatori da
tutto il mondo, ma anche molti genitori provenienti dall’Europa. Se
iniziamo a collaborare, la soluzione si troverà prestissimo».

Chiunque volesse contribuire alla ricerca può destinare il 5 per mille al progetto:
proRettricerca, codice fiscale 9304368 020 1