Sindrome di Ehlers Danlos: una serata per presentare la malattia sconosciuta

Si chiama sindrome di Ehlers-Danlos. È una scoperta recente, anche se i primi a parlarne furono due medici agli inizi del ‘900. I sintomi sono spesso non capiti ma le conseguenze sono pesanti, gravemente invalidanti.

In Italia si è costituita un’associazione, il C.E.D.I., che sostiene pazienti e famigliari. Recentemente, una sezione varesina è stata aperta da Raffaella Lucietti, presidente provinciale, che ha deciso di organizzare una serata musicale per far conoscere la patologia: « Io ho la sindrome  di Ehlers Danlos. Prima di avere questa diagnosi, però, ho subito  11 interventi in 11 anni. Poi, un giorno, guardando la televisione, ho ascoltato una donna che raccontava la mia stessa esperienza. Una dottoressa ha spiegato la patologia e ha fornito il numero telefonico del centro di ricerca. Ho chiamato immediatamente e sono andata a fare le analisi. Così ho scoperto quale fosse il mio male, una malattia ereditaria, degenerativa, che colpisce il tessuto connettivo».

La sindrome può rimanare latente per anni e scatenarsi in seguito a un banale incidente, una caduta o una distorsione: il trauma rovina il precario equilibrio che degenera. La diagnosi precoce può rallentare la degenerazione.

Chi soffre della sindrome è spesso costretto in carrozzina a causa della estrema debolezza. Abita in case dove ci sono ausili per disabili, crea danni a tutti gli apparati: « Non si conosce la causa quindi non c’è cura. I medici possono solo alleviare i sintomi con la terapia del dolore  Questa associazione ha il compito di raggiungere quanti si trovano in questa condizione e non lo sanno. L’incidenza è di circa 150/00 casi in Italia e il trend è in aumento. Nella nostra provincia siamo cinque pazienti. Vogliamo coinvolgere  i medici di medicina generale che spesso non conoscono questa malattia. Ma vorremmo anche sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della ricerca».