Ice Bucket Challenge, la “stupida secchiata” che ha finanziato due scoperte

Vi ricordate la campagna «The Ice Bucket Challenge», la sfida virale che ha portato circa 17 milioni di persone a filmarsi mentre si rovesciavano addosso secchi d’ acqua ghiacciata? Ricevette montagne di critiche sulla vacuità del gesto, ma ha permesso di aggiungere due importanti tasselli nella ricerca sulla Sla, la malattia contro la quale, e a favore della ricerca per, era nato il contest.

La campagna era stata lanciata dalla ALS Association, l’associazione statunitense contro la Sla, per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia e stimolare le donazioni per la ricerca. Tra gli autori dei video c’era il presidente degli Stati Uniti, Barack Obama, e il nostro premier Matteo Renzi. Ma anche star come Steven Spielberg, Tom Cruise, Beyoncè, ma da noi anche Gianni Morandi e Jovanotti.   Personaggi pubblici come Bill Gates, Tim Cook e Mark Zuckerberg, ma anche Fiorello, Gigi Buffon, Luciana Littizzetto, Valentino Rossi, Roberto Bolle.

Più vicino a noi, alla “secchiata” non si era sottratto nè il nostro direttore, ne gli allora sindaci di Busto e Varese Farioli e Fontana.

Questo “scherzo” ha fatto arrivare alla ALS Association 115 milioni di dollari, pari a circa 100 milioni di euro, grazie ai quali sono stati finanziati progetti di ricerca, a cui hanno partecipato anche scienziati italiani. Gli studi che oggi hanno già prodotto risultati sono stati publicati sulla rivista Nature Genetics e portano la firma di ricercatori dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e il Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano.

Innanzitutto, è stato scoperto il ruolo determinante del gene NEK1 nelle forme ereditarie, effettuata in uno studio che ha utilizzato 1.022 casi familiari e 7.315 controlli sani. Ma anche altri geni “incriminati” sono stati individuati in uno studio sulla SLA sporadica. Questo studio, oltre ad aver confermato l’associazione con il gene SARM1, ha identificatoaltri loci (le posizioni o sequenze dei geni) coinvolti nella sla sporadica: C21orf2 sul cromosoma 21, MOBP sul cromosoma 3 e SCFD1 sul cromosoma 14.