È un’area genomica dell’uomo di Neanderthal la responsabile delle forme gravi di Covid

Una regione genomica particolare, risalente all’uomo di Neanderthal, è la responsabile dei casi Covid più gravi. È quanto riporta la ricerca “Origin” realizzata dai ricercatori dell’Istituto Mario Negri di Milano diretti dal professor Giuseppe Remuzzi e che è stato pubblicato sulla rivista ‘iScience’.

I risultati sono0 stati presentati nel palazzo della Regione alla presenza del Presidente Attilio Fontana e dell’Assessore al Welfare Guido Bertolaso.

L’idea di indagare approfonditamente il motivo per cui il SarsCoV2 dava reazioni differenti nelle persone che rimanevano infetti, ha portato i ricercatori a studiare il patrimonio genetico tra quanti avevano avuto un quadro clinico grave e molto grave. Lo studio ha coinvolto l’intera comunità e hanno aderito 9.733 persone di Bergamo e provincia che hanno compilato un questionario sulla loro storia clinica e familiare riferita al Covid-19. Il 92% dei partecipanti che avevano avuto Covid-19 si era infettato prima di maggio 2020. Tra questi, 12 persone avevano avuto sintomi già a novembre-dicembre 2019.
All’interno di questo ampio campione sono state selezionate 1.200 persone – tutte nate a Bergamo e provincia – divise in tre gruppi omogenei per caratteristiche e fattori di rischio: 400 che hanno avuto una forma grave della malattia, 400 che hanno contratto il virus in forma lieve e 400 che non l’hanno contratto. Le persone che avevano avuto Covid-19 severo avevano più frequentemente parenti di primo grado morti a causa del virus rispetto ai partecipanti con Covid-19 lieve o che non si erano infettati. Questo dato evidenzia un contributo della genetica alla gravità della malattia.

Dallo studio del patrimonio genetico è risultata coinvolta una regione genomica risalente direttamente all’uomo di Neanderthal. Coinvolto il cromosoma 3 e la produzione di globuli bianchi per la risposta immunitaria quella che, si diceva, scatenava la tempesta citochinica con un eccesso di reazione dannosa per l’organismo stesso. Il campione studiato ha evidenziato la presenza della regione genomica nel 15% dei casi covid di lieve entità, nel 28% di quelli con conseguenze gravi e nel 33% dei casi finiti in terapia intensiva e intubati.

«La cosa sensazionale – commenta Giuseppe Remuzzi, Direttore dell’Istituto Mario Negri – è che 3 dei 6 geni che si associano a questo rischio sono arrivati alla popolazione moderna dai Neanderthal, in particolare dal genoma di Vindija che risale a 50 mila anni fa ed è stato trovato in Croazia. Una volta forse proteggeva i Neanderthal dalle infezioni, adesso però causa un eccesso di risposta immune che non solo non ci protegge ma ci espone a una malattia più severa. Le vittime del cromosoma di Neanderthal nel mondo sono forse 1 milione e potrebbero essere proprio quelle che, in assenza di altre cause, muoiono per una predisposizione genetica».

«I risultati dello studio ORIGIN – spiega Marina Noris, Responsabile del Centro di genomica umana dell’Istituto Mario Negri – dimostrano che chi è stato esposto al virus ed è portatore dell’aplotipo di Neanderthal aveva più del doppio del rischio di sviluppare Covid grave (polmonite), quasi tre volte in più il rischio di aver bisogno di terapia intensiva e un rischio ancora maggiore di aver bisogno di ventilazione meccanica rispetto ai soggetti che non hanno questo aplotipo».  Inoltre, lo studio ha identificato altre 17 nuove regioni genomiche (loci) di cui 10 potenzialmente associate a malattia severa e 7 potenzialmente associate a rischio di contrarre l’infezione.

Una volta individuato l’aplotipo, i ricercatori indagheranno il meccanismo che induce la risposta immunitaria eccessiva.

L’assessore Bertolaso, dopo aver sottolineato l’importanza dello studio che chiarisce anche la sua esperienza di malattia molto pesante con Cpap e una lunga degenza, ha annunciato che questi risultati permettono di studiare il patrimonio genetico dei neonati: “ Basta una goccia di sangue per capire i punti deboli e le potenziali malattie che un bambino potrà affrontare. Lo screening genetico neonatale è essenziale per individuare i rischi genetici».