L’Università dell’Insubria protagonista a Lisbona nel primo Simposio Europeo sulla patologia SLC6A1-NDD
I lavori sono stati incentrati sulle mutazioni del gene SLC6A1, una malattia rara, che colpisce circa una persona su 38.000, causando epilessia, ritardo cognitivo, ipotonia e disturbi dello spettro autistico
Il 29 agosto, l’Università dell’Insubria ha partecipato al primo «Simposio Europeo di SLC6A1-Europe» a Lisbona. L’evento scientifico ha riunito oltre cento scienziati, clinici, famiglie e rappresentanti del settore farmaceutico per discutere della rara patologia SLC6A1-NDD, causata da mutazioni del gene SLC6A1. Si tratta di una malattia rara, che colpisce circa una persona su 38.000, causa epilessia, ritardo cognitivo, ipotonia e disturbi dello spettro autistico.
Il convegno, organizzato dal Laboratorio di Fisiologia cellulare e molecolare dell’Insubria, insieme al Danish Epilepsy Centre e all’Epilepsy Unit di Barcellona, ha visto importanti contributi scientifici. La professoressa Elena Bossi ha presentato studi sulle mutazioni del gene e la ricerca di terapie personalizzate, mentre Tiziana Romanazzi ha mostrato dati innovativi su cinque diverse mutazioni.
Il Simposio ha offerto un’opportunità di scambio tra famiglie, ricercatori e industria, con l’obiettivo di migliorare la vita dei pazienti. La giornata, ispirata dalla visione di Lindsay Randal, ha unito scienza e comunità, celebrando i progressi e le sfide future della ricerca su SLC6A1-NDD.
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