Cos’è la leucemia mielomonocitica cronica: quali sintomi e terapie

La leucemia mielomonocitica cronica (LMMC) è una malattia del sangue a lenta progressione, in cui il midollo osseo non riesce più a svolgere la sua funzione di produzione e rilascio di cellule sane nel sangue. È la più frequente tra le malattie in cui avviene una produzione in eccesso di globuli bianchi, i monociti.
Il midollo osseo è un tessuto spugnoso contenuto all’interno delle ossa, dove originano cellule immature, dette anche cellule staminali o blasti, da cui si sviluppano le cellule che costituiscono la parte corpuscolata del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Se le cellule staminali, nel percorso di maturazione, sviluppano errori e mutazioni, può avvenire la trasformazione maligna che dà origine alla LMC.

La LMC è relativamente rara e in Italia colpisce circa 2 persone ogni 100.000. Si stimano ogni anno circa 650 nuovi casi tra gli uomini e 500 tra le donne.
È una malattia che colpisce soprattutto in età avanzata: meno del 30 per cento dei casi viene diagnosticato prima dei 60 anni.

Sintomi

In molti casi le persone colpite da LMC non presentano sintomi al momento della diagnosi che spesso avviene per caso, durante un controllo generale o per altra patologia.
Se presenti, i sintomi sono spesso poco specifici e comuni a molte altre malattie:debolezza, febbre, sudorazione notturna, perdita di peso, dolore o senso di “pienezza” al ventre, dolore alle ossa o alle articolazioni e milza ingrossata. Possono inoltre essere presenti sanguinamenti, infezioni e stanchezza legati alla riduzione delle normali cellule del sangue che sono sostituite da quelle tumorali.

Evoluzione

L’evoluzione della LMC è in tre fasi in base al numero di cellule immature (blasti) presenti nel sangue e nel midollo osseo: la fase cronica dove si riscontra una buona risposta alle terapie; una fase accelerata con un elevato numero di globuli bianchi, le piastrine molto basse o modificazioni dei cromosomi delle cellule tumorali dove la terapia è ancora efficace e poi una fase acuta che avviene quando la malattia si diffonde oltre il midollo  come nei casi della leucemia acuta.

La prognosi viene stimata attraverso diversi indicatori che considerano i valori dell’emocromo, il numero dei blasti, il valore dei globuli bianchi, la citogenetica e, più recentemente, la mutazione in alcuni geni specifici come l’ASXL1.

Terapia

Il trapianto allogenico di cellule staminali è l’unico trattamento con potenzialità curative, ma in molti casi, soprattutto in considerazione dell’elevata età della maggioranza dei pazienti, è di difficile attuazione. Viene comunque raccomandato nei casi ad alto rischio.