Genetica oncologica per la medicina personalizzata. Nuovi approcci tecnologici in Anatomia Patologica

In questo periodo di emergenza, l’Anatomia Patologica dell’ASST Sette Laghi, diretta dal prof. Fausto Sessa, non ha ridotto il proprio impegno per i malati oncologici allo scopo di offrire loro l’opportunità di una medicina sempre più personalizzata.

Infatti, l’uso delle terapie a bersaglio molecolare ha offerto ai pazienti un beneficio in termini di costante miglioramento della sopravvivenza. La possibilità di identificare alterazioni del genoma mediante NGS (Next Generation Sequencing) ha portato al riconoscimento di una vasta gamma di nuovi target molecolari per vari tipi di tumori.

«Durante l’intero anno sono state implementate nuove tecnologie di genetica oncologica che permetteranno, anche nel nostro ospedale, – tiene a sottolineare il prof. Sessa – una precisa caratterizzazione molecolare dei tumori di polmone, colon-retto, melanoma, mammella, tumori stromali gastrointestinali nonché di alcune neoplasie ematologiche».

Queste analisi genetiche, eseguite direttamente sui campioni tumorali, sono altamente sensibili e permettono di identificare, con costi sostenibili dal sistema sanitario nazionale, molteplici marcatori molecolari indispensabili ai clinici per decisioni terapeutiche o per predire l’andamento prognostico della malattia neoplastica. Tutto questo è possibile grazie alle tecnologie di Next Generation Sequencing che consentono di identificare la presenza anche di piccoli cloni tumorali, e di predire la risposta, positiva o negativa, a trattamenti mirati verso specifici target molecolari.

«Inoltre, a seguito di una specifica Delibera Regionale, – aggiunge Sessa – anche la nostra azienda ha messo a punto e reso disponibile alle pazienti affette da tumore mammario un test multigenico, basato su tecnologia Nanostring, importante per definire con precisione le scelte terapeutiche».

E’ evidente che essere in grado di identificare, tra le pazienti con tumore ormono-responsivo, quelle che possono trarre un effettivo vantaggio dalla chemioterapia è importante per la paziente stessa, ma anche per la sostenibilità del sistema sanitario nazionale.

«Oggi quindi, – conclude Sessa – nelle nostre riunioni multidisciplinari, accanto all’esame istologico e alla valutazione oncologica, si ha uno strumento in più: un test eseguito in Anatomia Patologica, capace di valutare, attraverso l’analisi di 50 geni, la probabilità di sviluppare una recidiva nei 10 anni successivi alla diagnosi di malattia, e utile per la decisione terapeutica”».