Parte da Varese la lotta alla sindrome di Ehlers-Danlos, malattia rara e dolorosa che non ha cura

La Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra ogni anno il 28 febbraio, punta ad accendere il riflettore su una serie di patologie che vengono definite tali quando colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila persone. Malattie che sono rare ma per niente scarse: se ne conoscono infatti tra le 6mila e le 10mila in tutto il mondo. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

Si tratta di malattie su cui la ricerca è spesso scarsa; la diagnosi è sovente complessa e la probabilità che non ci siano terapie specifiche per curare la patologia è molto elevata.

Varese, da un decina d’anni, è diventata il centro propulsore di iniziative e studi sulla sindrome di Ehlers-Danlos, una patologia rara che raggruppa 13 malattie genetiche del tessuto connettivo, che causano soprattutto problemi alla pelle, alle articolazioni e ai vasi sanguigni.

E’ nata infatti tra Arcisate e Varese la Cedi – Clinici Ehlers-Danlos, una onlus che in breve tempo si è sviluppata con attività in tutta Italia e che è impegnata a dare aiuto concreto e sostegno ai pazienti affetti da questa malattia e alle loro famiglie.

«Tutto è nato dalla mia esperienza personale – racconta Raffaella Lucietti, presidente del Cedi (nella foto, al centro, insieme al vicepresidente Carmelo Catalfamo) – Avevo 19 anni quando per una caduta sugli sci ho scoperto, dopo due anni di operazioni e diagnosi sbagliate, di avere questa sindrome. L’ho scoperto per caso, guardando alla Tv una trasmissione, e da lì sono andata all’ospedale di Pavia dove ho avuto la diagnosi e da lì è partito tutto. Allora, quasi 30 anni fa era una malattia davvero poco conosciuta e mi sono ritrovata a gestirla da sola, fino a quando non ho incontrato il professor Marco Castori, un genetista di Roma, e la dottoressa Marina Colombi, oggi la numero uno al mondo sulla sindrome di Ehlers-Danlos. Così è nata l’idea di un’associazione che potesse aiutare i malati ad affrontare le tante difficoltà che si incontrano, ma anche far progredire le conoscenze su questa patologie che si presenta in forme diverse e può colpire tutti gli organi del corpo, che non ha cure e che spesso dà molto dolore».

Tra gli obiettivi dell’associazione la diffusione della conoscenza della sindrome, anche tra gli stessi medici: «Abbiamo lavorato e lavoriamo molto su questo aspetto – spiega Raffaella Lucetti – perché spesso “ne hanno sentito parlare” durante gli studi universitari e quasi sempre non sono preparati ad affrontare il percorso multidisciplinare che invece è necessario per affrontare questa malattia. Oggi ci confrontiamo e lavoriamo con i migliori medici a livello mondiale su questa patologia. Il primo obiettivo in assoluto dell’associazione è creare staff di medici che conoscendo bene la malattia operino e cooperino per rendere la vita dei pazienti più agevole. Siamo cresciuti a piccoli passi ma nel tempo abbiamo realizzato pubblicazioni, convegni, un libro che spiega la sindrome ai pazienti, e abbiamo raccolto fondi poi donati agli ospedali proprio per supportare la diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos».

Accanto a questo lavoro c’è anche tanta attenzione alla solidarietà: «Abbiamo risposto anche a tante emergenze – dice il vicepresidente dell’associazione, Carmelo Catalfamo – Ad esempio durante l’inizio della pandemia, donando le introvabili mascherine e altri presidi di protezione individuale, ma anche test per la diagnosi del Covid. Sosteniamo e aiutiamo i pazienti a programmare le visite per le diagnosi, un grosso problema in questo momento, perché gli ambulatori di generica medica sono chiusi e abbiamo circa 400 diagnosi ferme».

Il tutto, spiegano presidente e vicepresidente, attraverso l’autofinanziamento: «Abbiamo fatto tante iniziative, concerti, eventi, abbiamo pubblicato libri scritti da Raffaella, sempre con trasparenza e senza accettare mai compromessi. Veniamo da due anni difficili perché il Covid ha fermato tutto, ma continuiamo a raccogliere fondi tra le persone che credono nel nostro progetto e ci autofinanziamo, rispondendo sempre a chi chiede un aiuto».

Una generosità che non si ferma all’ambito della sindrome di di Ehlers-Danlos. Poche ore fa da Varese è partito un furgone di aiuti alimentari, farmaci e alimenti per animali domestici raccolti da Cdi onlus e diretto alla frontiera con l’Ucraina.

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